Kromozom bozuklukları genellikle mayoz olarak adlandırılan hücre bölünmesi evresinde meydanagelmektedir. Normal bölünme sürecinde eşlerin herbirinden 23 kromozom gelmektedir. Böylece

46 kromozom kendi aralarında eşleşmektedir. Birçok anormallikler kromozomların düzenlenmelerini ve sıralanmalarını sürecinde, kromozomların düzenlenmeleri ve sıralanmaları sürecinde, kromozomların çok fazla ya da çok az olması sonucundan meydana gelmektedir.

Kromozom ayrılmamasında genellikle anneden gelen kromozom çifti bölünmekte başarısız olmaktadır. Bu durumda bir çift normal kromozom yerine üç kromozomlu bir grup oluşmaktadır.

Kromozom sayısında ya da düzenindeki sapmalar çoğu durumda organizmanın gelişiminde hasara neden olmaktadır.